病気の種類

横隔膜ヘルニアには、生まれつき孔があいている先天性のもの（Congenital Diaphragmatic Hernia、CDH）と、交通事故などの外傷によって孔があく後天性のものがあります。先天性のものは、横隔膜の後方外側を中心に孔があいている胸腹裂孔ヘルニア（ボホダレク孔ヘルニア）と、前方内側に孔があいている胸骨後ヘルニアがあります。ほとんどはボホダレク孔ヘルニアで、そのうち90%は左側に発症します。病気の頻度は、日本の2011年の調査では約6000人に1人でした。先天性のものの多くは胎児期よりお腹の臓器が胸に入り込んでいますが、孔が小さいものは出生後に初めて症状がでることもあり、遅発性横隔膜ヘルニアと呼ばれます。

症状

出生前からお腹の臓器が胸に入り込んでいるタイプは、妊娠中の超音波検査で羊水が多いことや、心臓や胃、肝臓の位置の異常などから出生前に診断されることが多くなっています。この場合はMRI検査などを追加して、胸に入り込んでいる臓器や圧迫されている肺の状態を詳しく調べることがあります。生まれたときの重症度（病気の重さの程度）はそれぞれ異なりますが、出生時に呼吸困難や血圧が下がるなどの症状が生じ、人工呼吸や血圧を保つための処置を要します。胎児期からお腹の臓器が胸に入り込んでいるお子さんでは、胸に入り込んだ臓器の圧迫によって両方の肺がうまく育たないこともあり、治療に大変難渋します。これら出生直後から、特に集中的に治療が必要な場合の救命率は80%程度です。一方で出生後に症状が出る遅発性のものは、呼吸障害が軽度だったり、腹痛など呼吸以外の症状が主だったり、中には偶然発見されるものもあります。

重症例の治療

出生後は、手術よりもまず呼吸や血液循環を保つ治療が優先されます。出生後直ちに人工呼吸器をつけて人工呼吸を行います。しかし肺の発育が悪いと肺に血液がうまく流れず、いくら人工呼吸を行っても血液中の酸素濃度が保てない状態に陥ります。肺に流れる血液を増やすためには、十分に鎮静し、酸素を投与して、肺の血管を拡張させる薬剤や血圧を保つ薬剤を点滴します。また一酸化窒素NO(Nitric Oxide)は肺の血管を直接拡げる作用があるため、人工呼吸器の酸素に混合して吸入させることもあります。これらの治療を行ってもなお血液中の酸素濃度が保てない場合は、施設によっては体外式膜型人工肺ECMO(Extracorporeal membrane oxygenation)という装置を使用して血液中の酸素濃度を維持し、肺の発育を待つという治療が行われます。しかし人工肺の使用による救命効果に関しては、現在も評価が定まっていません。また、胎児期に診断されたもので肺の発育が非常に悪い例に対しては、胎児治療を行うことも試みられています。これらの治療により、呼吸や血液循環が安定した時点で手術を行うことが多いですが、手術時期に関しても様々な意見があり、一番良い方法はまだ分かっていないのが現状です。手術は、胸に入り込んでいる臓器をお腹に戻して横隔膜の孔を縫合して閉じますが、重症例では横隔膜の孔が大きいことが多く、孔を直接縫合して閉じることができないこともあります。このような場合には、人工布や腹壁の筋肉を用いた横隔膜の再建が必要となります。横隔膜ヘルニアの重症度は個人差がかなり大きく、一概にお話しすることは難しいです。必ず、担当の先生からの詳しい説明を受けるようにして下さい。

上記内容は、日本小児外科学会HPにも掲載がありますので、ご参照ください。
本研究班は、重症横隔膜ヘルニアに対する胎児治療の研究にも協力しております。